惭氓濒驳谤耻辫辫
F枚r dig som 盲r l盲kare inom klinisk genetik, eller annan v氓rdpersonal som arbetar med 盲rftliga genetiska avvikelser. Utbildningen 盲r l盲mplig f枚r dig som 盲r i b枚rjan p氓 din specialiseringstj盲nstg枚ring (ST), 盲r f盲rdig specialist men beh枚ver uppdatera dig kring de senaste metoderna inom sekvenseringsteknik och varianttolkning, eller har en tj盲nst som bitr盲dande sjukhusgenetiker.
Om utbildningen
滨苍苍别丑氓濒濒
Utbildningen behandlar:
- HGVS/ISCN nomenklatur, referensgenom och kliniskt relevanta transkript
- Ned盲rvningsm枚nster och hur du k盲nner igen dessa i sl盲kttr盲d
- Loss of function, gain of function, dominant negative effect och andra sjukdomsmekanismer
- R盲kna informativa meioser, LOD-score, Bayes teorem, Odds ratio
- Princip, anv盲ndningsomr氓den och begr盲nsningar f枚r metoder
- Metoder i klinisk rutin samt utveckling i Sverige j盲mf枚rt med andra l盲nder
- Databaser och genome browsers, praktiska 枚vningar
- ACMG riktlinjer f枚r variantklassificering
- Faktorer som kan bidra till att en variant av oklar klinisk signifikans klassas om
- Analys-strategier samt incidental- och secondary findings
骋别苍辞尘蹿枚谤补苍诲别
Utbildningens schemalagda moment sker digitalt via Zoom under fem halvdagar och best氓r av tre f枚rel盲sningar, tv氓 workshops, och ett seminarium med f枚ljande tema:
F枚rel盲sning 1: Sjukdomsmekanismer och ned盲rvningsm枚nster
Workshop 1: Segregation och risk
F枚rel盲sning 2: Metoder
Seminarium: Analysstrategier samt metoder i Sverige j盲mf枚rt med 枚vriga v盲rlden
F枚rel盲sning 3: Varianttolkning
Workshop 2: Varianttolkning och databass枚k
Utbildningens workshops 盲r praktiska patientfallbaserade 枚vningar i grupp. Ut枚ver schemalagd undervisning f氓r du som deltagare tillg氓ng till inspelat f枚rel盲sningsmaterial med 枚vningar som med f枚rdel utf枚rs parallellt med de schemalagda momenten .
Omfattning och studieuppgift
Utbildningen motsvarar 2 veckors heltidsstudier. F枚rutom schemalagda moment ing氓r inspelat material och 枚vningar i kursen. I kursen genomf枚rs en skriftlig inl盲mningsuppgift d盲r du f氓r till盲mpa de koncept du kommit i kontakt med under kursen. Den skriftliga inl盲mningsuppgiften ska skrivas efter sista kursdatum och motsvarar cirka 2 dagars studier. Efter avslutad kurs erh氓lls kursintyg, samt om s氓 枚nskas intyg om ST-delm氓l (c1, c4, c8 (SOSFS:2015) alternativt STc1, STc4, STc8 (HSLF-FS 2021:8:).
