²ÑÃ¥±ô²µ°ù³Ü±è±è
För dig som är läkare inom klinisk genetik, eller annan vårdpersonal som arbetar med ärftliga genetiska avvikelser. Utbildningen är lämplig för dig som är i början på din specialiseringstjänstgöring (ST), är färdig specialist men behöver uppdatera dig kring de senaste metoderna inom sekvenseringsteknik och varianttolkning, eller har en tjänst som biträdande sjukhusgenetiker.
Om utbildningen
±õ²Ô²Ô±ð³óÃ¥±ô±ô
Utbildningen behandlar:
- HGVS/ISCN nomenklatur, referensgenom och kliniskt relevanta transkript
- Nedärvningsmönster och hur du känner igen dessa i släktträd
- Loss of function, gain of function, dominant negative effect och andra sjukdomsmekanismer
- Räkna informativa meioser, LOD-score, Bayes teorem, Odds ratio
- Princip, användningsområden och begränsningar för metoder
- Metoder i klinisk rutin samt utveckling i Sverige jämfört med andra länder
- Databaser och genome browsers, praktiska övningar
- ACMG riktlinjer för variantklassificering
- Faktorer som kan bidra till att en variant av oklar klinisk signifikans klassas om
- Analys-strategier samt incidental- och secondary findings
³Ò±ð²Ô´Ç³¾´Úö°ù²¹²Ô»å±ð
Utbildningens schemalagda moment sker digitalt via Zoom under fem halvdagar och består av tre föreläsningar, två workshops, och ett seminarium med följande tema:
Föreläsning 1: Sjukdomsmekanismer och nedärvningsmönster
Workshop 1: Segregation och risk
Föreläsning 2: Metoder
Seminarium: Analysstrategier samt metoder i Sverige jämfört med övriga världen
Föreläsning 3: Varianttolkning
Workshop 2: Varianttolkning och databassök
Utbildningens workshops är praktiska patientfallbaserade övningar i grupp. Utöver schemalagd undervisning får du som deltagare tillgång till inspelat föreläsningsmaterial med övningar som med fördel utförs parallellt med de schemalagda momenten .
Omfattning och studieuppgift
Utbildningen motsvarar 2 veckors heltidsstudier. Förutom schemalagda moment ingår inspelat material och övningar i kursen. I kursen genomförs en skriftlig inlämningsuppgift där du får tillämpa de koncept du kommit i kontakt med under kursen. Den skriftliga inlämningsuppgiften ska skrivas efter sista kursdatum och motsvarar cirka 2 dagars studier. Efter avslutad kurs erhålls kursintyg, samt om så önskas intyg om ST-delmål (c1, c4, c8 (SOSFS:2015) alternativt STc1, STc4, STc8 (HSLF-FS 2021:8:).